Cystic Fibrosis (CF), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose geheten, is een ernstige erfelijke aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Als gevolg van een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA) werkt bij de CF-patiënt het transporteiwit CFTR als gevolg van een mutatie niet of niet goed. Normaal gesproken wordt dit eiwit ingebouwd in de membraan van slijmproducerede cellen. Het is daar belangrijk voor het transport van (negatief geladen) chloride ionen de cel uit. Bij CF-patiënten functioneert het eiwit niet of niet goed. Dit heeft tot gevolg dat de chloride ionen de celwand niet kunnen passeren. Om het elektrisch evenwicht in de cel te herstellen neemt de cel extra (positief geladen) natrium ionen op. De extra natrium en chloride ionen in de cel trekken water aan uit de slijmlaag op de cel. Hierdoor dikt het slijm in en word het, onder andere in de luchtwegen en spijsverteringsorganen, zeer taai. Ook de geslachtsorganen kunnen aangetast raken.

Er zijn ruim 1800 verschillende mutaties van het CF-gen bekend. Daardoor is het ziekteverloop bij patiënten erg verschillend. Eén mutatie, delta F508, komt verreweg het meeste voor: in Nederland heeft 87% van alle CF-patiënten op minstens een van beide genen die mutatie.

Veel  ontstekingen
Kenmerkend voor CF zijn de steeds weer optredende ontstekingen in de longen als gevolg van het taaie slijm. Het taaie slijm hoopt zich op in de longen waardoor ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen, zich gemakkelijker in de longen kunnen nestelen. De vele ontstekingen die dit veroorzaakt leiden tot blijvende beschadigingen aan het longweefsel.

Het taaie slijm leidt ook tot verstopping van de afvoergangen van de alvleesklier waardoor de verteringsenzymen uit de alvleesklier de voedselbrij in de darmen niet kunnen bereiken. Dit leidt ertoe dat het voedsel, vooral het vet hierin, niet goed verteert. De patiënt produceert als gevolg daarvan vettige, stinkende ontlasting. De verstoorde spijsvertering leidt tot een tekort aan vitamines hetgeen zich uit in groeiachterstand en gebreksziekten. Doordat er veel (energierijk) vet verloren gaat via de ontlasting, vermagert de CF-patiënt snel. De verstoorde vochthuishouding in de darmen kan bovendien verstoppingen veroorzaken (bij pasgeborenen ‘meconium ileus’ geheten). Het zweet van patiënten met CF bevat door het ontregelde zouttransport zeer veel zout. Transpireren kan daardoor leiden tot zoutgebrek en uitdroging.

Onvruchtbaar
Mannen met CF zijn vrijwel allen onvruchtbaar; vrouwen met de ziekte zijn wel normaal vruchtbaar. Zij hebben wel een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap. CF-patiënten ontwikkelen bovendien soms specifieke vormen van comorbiditeit:

• ABPA (Allergische Broncho Pulmonale Aspergillose). Dit is een allergische reactie op de schimmel Aspergillus fumigatus. Deze schimmel kan onder bepaalde omstandigheden in de longen groeien. Bij kinderen komt ABPA voor bij 7% van de CF-patiënten, bij volwassenen bij 10% van de CF-patiënten. 
• CFRD (CF-gerelateerde diabetes). Een aantal patiënten ontwikkelt een speciale, aan CF gerelateerde vorm van diabetes. Deze ontstaat doordat de cellen in de alvleesklier die insuline maken als gevolg van CF afsterven. Van de kinderen met CF heeft 7% CFRD, van de volwassenen met CF 30% 
• DIOS (Distaal Intestinaal Obstructie Syndroom). Dit is een ernstige verstopping van het uiteinde van de dunne darm die bij mensen met CF geregeld voorkomt. Zowel van de kinderen als de volwassenen met CF heeft ca. 5% DIOS. 
• Leverziekte. Sommige mensen met CF krijgen in de loop van hun leven te maken met zich geleidelijk ontwikkelende leverfunctiestoornissen/transaminasestoornissen. Deze kunnen een ernstig gestoorde werking van de lever veroorzaken. Bij kinderen komt dit voor bij 15% van de CF-patiënten, bij volwassenen bij 10% van de patiënten.